实验环节关键仪器
实验环节 试剂/仪器
测序 Gene+seq2000 测序仪
检测内容
基于二代测序技术，检测与肿瘤发生发展相关的 1021 个基因的四种类型（包括点突变、小片段的插入缺失、
拷贝数变异和目前已知的融合基因）变异。
检测方法说明
诺诚305PG-C1021T（单样本）采用高通量基因测序平台，对 312 个基因的全部外显子区、38 个基因的内含子、启动子
或融合断点区域、709 基因的编码区域进行目标区域捕获高深度测序，对肿瘤基因四种变异类型（包括点突变、小片段的
插入缺失、拷贝数变异和目前已知的融合基因）进行检测，结果得到卫生部临床检测中心室间质评满分评价，兼具准确性与
全面性，提供最全面可信的检测结果。
局限性：
1. 本检测只适用于检测特定肿瘤基因的DNA水平的变异，不涉及蛋白质、RNA水平。
2. 肿瘤具有异质性，利用小块组织检测到的变异可能无法完全反映病灶部位全部细胞变异情况。
3. 部分患者不存在明确的靶向药物对应的基因突变，所以并非所有受检者都可以找到对应靶向药物或明确耐药机制。
4. 检测范围外的基因变异和/或药物间相互作用等非基因变异因素均可能影响药物效果等临床表型。
5. 本检测仅包括单一肿瘤样本，未包括对照样本。变异是否为胚系来源是基于数据库和变异丰度的算法预测，不能完全
排除体细胞突变来源，如检出胚系突变，建议送检外周血白细胞或正常组织来验证以明确来源。
说明：
1. 本检测主要用于辅助临床决策，检测结果仅供临床参考，不代表临床决策意见。部分基因与药物对应关系，目前仅限
于科学研究，尚未进入临床指南，需临床医生酌情参考。此用药信息仅依据基因检测结果提供，实际用药请遵医嘱。
临床试验仅显示部分相关结果，临床试验实时更新，如想了解全面的临床试验信息，可参考www.clinicaltrials.gov。
2. 本报告依据人类基因组变异学会 （Human Genome Variation Society, HGVS）制定并公布的规则进行变异命名，
变异的临床意义判断解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and
Genomics，ACMG）指南，以及由美国分子病理学会（Association of Molecular Pathology, AMP）、美国临床肿
瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）和美国病理学家协会（College of American
Pathologists, CAP）联合发布的癌症相关变异解读和报告指南。本报告结果采用的注释软件及数据库版本号：参考基
因组（GRCh37）、注释版本（NCBI Annotation Release 104）、1000G（phaseIII - ucsc）、EXAC（0.3.1）、
dbSNP（147）、PolyPhen2/SIFT（ensdb v73）、PhyloP（2013-12-06）、Clinvar（2017-12-12）、Cosmic
（V80）。
